بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی ۲ برابر ازدواج های غیرفامیلی
به نقل از پایگاه خبری ایران اکونومیست1401/12/28کد خبر 1401c1310911
به گزارش ایران اکونومیست، از آنجایی که بزرگترین و مهم ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، در کشورهای پیشرفته جهان اقدامات جدی در جهت سالم سازی نسل آینده انجام می شود.
معلولیت چیست؟
آیا می دانید در هر دقیقه ۸ کودک معلول در دنیا متولد می شود؟ معلولیت مجموعه ای از مشکلات جسمی، ذهنی، اجتماعی و یا ترکیبی از آنهاست که در زندگی شخص اثر سو گذاشته و باعث می شود فرد نتواند زندگی اش را به طور طبیعی ادامه دهد. نگاهی به آمارها نشان می دهد که سالانه ۴۰ - ۳۰ هزار کودک معلول در کشور ما متولد می شود و عوامل مهمی مانند درصد بالای ازدواج های فامیلی، شیوع بالای بیماری های خونی مثل تالاسمی، حاملگی در سنین بالا (بیش از ۳۵ سال)، کمبود امکانات، عدم آگاهی مردم درباره پیشگیری بسیاری از بیماری ها و ناتوانی ها در بروز بیماری های ژنتیکی و معلولیت ها نقش دارند.
با توجه به پیشرفت های اخیر در زمینه تشخیص و پیشگیری از بیماری های ارثی و معلولیت زا و باتوجه به اینکه تولد فرزند بیمار نه تنها موجب زندگی دشوار طفل معلول می شود، بلکه کیان خانواده را نیز متزلزل می کند و موجب تحمل هزینه های سنگین، پریشانی و نگرانی کلیه افراد خانواده و فامیل می شود و در نهایت دولت ها موظف به نگهداری، آموزش یا توانبخشی آنان می شوند، بنابراین پیشگیری مهم ترین اقدام برای کاهش بروز بیماری های ارثی مادرزادی خواهد بود.
مشاوره ژنتیک گامی موثر در کاهش معلولیت ها
براساس اعلام سازمان بهزیستی کشور، پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی ابعاد و جنبه های مختلفی را در بر می گیرد که مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می دهد، زیرا مشاوره ژنتیک یک روند را از تشخیص و برآورد خطر تکرار تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و لزوم درمان یا ارجاع به مراکز دیگر طی می کند.
مشاوره ژنتیک با افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم نقش موثری را در انجام خدمات پیشگیرانه ایفا می کند.
به طور کلی بررسی های ژنتیکی نه فقط برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری و چگونگی توارث آنها اهمیت دارد، بلکه به خصوص از نظر پیش آگهی و احتمال ابتلا فرزندان بعدی و همچنین تشخیص دوران جنینی و پیشگیری از تکرار مشکل حائز اهمیت است.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک به معنای ایجاد یک رابطه دو طرفه است که در آن مشاور به فرد مراجعه کننده در زمینه هایی همچون «توضیح در مورد واقعیت های پزشکی موجود: تشخیص، چشم انداز بیماری و مراقبت های مداوم بیماری»، «توضیح در مورد روش به ارث رسیدن بیماری و خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده»، «توضیح در مورد روش های موجود برای تشخیص قبل از تولد»، «کمک به انتخاب موثرترین راه برای حل مشکل که بیش از همه با فرهنگ، عقاید و باورهای خانوادگی نزدیکی دارد» و «توضیح در مورد راه های درمانی صحیح و حمایتی موجود برای فرد بیمار» کمک می کند.
چه زمانی باید مشاوره ژنتیک انجام داد؟
قبل از ازدواج، قبل از بارداری، دوران بارداری، پس از تولد اولین فرزند ناهنجار
بهتر است جهت کنترل بهتر اختلالات ژنتیکی قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک صورت گیرد.
چه مواردی نیازمند مشاوره ژنتیک هستند؟
آیا می دانید بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی مانند پسر عمو، دختر عمو- دخترخاله، پسرخاله- پسردایی، دختر عمه دو برابر ازدواج های غیرفامیلی است.
نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی
ازدواج فامیلی
سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک
نقایص متعدد مادرزادی
کوتولگی و اختلال رشد
سابقه اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده مانند بیماری فنیل کتونوری
شکل و قیافه غیرطبیعی
ناشنوایی
ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
نازایی، سقط های مکرر و مرده زایی
حاملگی در سنین بیش از ۳۵ سال
رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری زا در دوران بارداری مانند اشعه دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
اختلالات عصبی - عضلاتی و بیماری های عصبی مزمن و پیش رونده
سرطان، دیابت، بیماری های قلبی و...
کسب اطمینان از ناقل نبودن یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت (مثل تالاسمی، هموفیلی، کم خونی داسی شکل و...)
تشخیص، تقاضا و احساس نیاز خود فرد برای انجام مشاوره
برنامه جامع کشوری پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک با هدف ارائه خدمات مشاوره ژنتیک به مردم با کیفیت خوب، هزینه کم و دسترسی آسان در سراسر کشور و همچنین با هدف نهایی کاهش بروز و شیوع ناتوانایی های ژنتیکی و مادرزادی در مراکز مشاوره ژنتیک سراسر کشور در حال خدمت رسانی به مردم است.
واژه شناسی این خبر (مشاوره ژنتیک):
مشاوره ژنتیک (به انگلیسی : Genetic counseling) فرایند مشاوره، آموزش و توجیه افراد و خانواده های مبتلا یا در معرض ابتلا به اختلالات ڗنتیکی و آماده سازی جسمی و روانی آن ها توسط مشاور ژنتیک است. این فرایند توسط کارشناسان و متخصصین ژنتیک پزشکی انجام می گیرد.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده است:
(برگرفته از دانشنامه آزاد ویکی‌پدیا)
واژه شناسی این خبر (معلولیت):
در ایران فرد کم توان، ناتوان یا فرد معلول به کسی گفته می شود که بر اثر ضایعه جسمی، ذهنی، روانی یا توأم، اختلال مستمر و قابل توجهی در سلامت و کارآمدی عمومی وی ایجاد گردد، به طوری که
موجب کاهش استقلال فرد در زمینه های اجتماعی و اقتصادی شود. این گروه، شامل معلولین حسی (نظیر ناشنوا و نابینا )، معلولین جسمی و معلولین ذهنی می شود.
در منابع جهانی، ناتوانی به هر شرایطی گفته می شود که انجام برخی فعالیت ها یا تعامل موثر با دنیای اطراف خود (اجتماعی یا مادی) را برای فرد دشوارتر می کند. این شرایط یا اختلالات ممکن است شناختی، رشدی، عقلانی، ذهنی، فیزیکی، حسی یا ترکیبی از عوامل متعدد باشد. اختلالاتی که باعث ناتوانی می شود ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا در طول زندگی فرد به دست آید. غالباً افراد ناتوان «بی جهت منزوی و از مشارکت کامل در جامعه طرد می شوند.» در نتیجه اختلالات ناتوانی، افراد دارای معلولیت و ناتوانی می توانند از بدو تولد دچار ناتوانی شوند یا ممکن است در طول زندگی خود برچسب اجتماعی ناتوانی و معلولیت را داشته باشند. کنوانسیون سازمان ملل متحد در مورد حقوق افراد دارای ناتوانی ، ناتوانی را چنین تعریف می کند:
(برگرفته از دانشنامه آزاد ویکی‌پدیا)
واژه شناسی این خبر (سازمان بهزیستی):
سازمان بهزیستی کشور یک نهاد دولتی زیرمجموعه وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی است که خدماتی را به افراد نیازمند جامعه ارایه می دهد. بنیانگذاران این نهاد محمدعلی فیاض بخش و سید محمدباقر حسینی لواسانی می باشند.
«بهزیستی، عبارت است از مجموعه ای هماهنگ از برنامه ها و فعالیت هایی که زیر نظارت یا کمک دولت، برای بهبود زندگی افراد و گروه های آسیب پذیر جامعه انجام می شود». این تعریفی است که سازمان ملل متحد از بهزیستی ارایه کرده است.
(برگرفته از دانشنامه آزاد ویکی‌پدیا)